Le Analisi Genetiche consistono nel prelievo di campioni biologici da cui viene estratto il DNA che viene poi analizzato per individuare la presenza di patologie ereditarie.
Possono essere eseguiti screening prenatali, neonatali o screening nella popolazione adulta a rischio per familiarità.
L’indicazione per l’esecuzione dei test genetici deve essere effettuata da medico specialista di riferimento.
I risultati dei test genetici servono a diagnosticare la presenza di malattie ereditarie, comprendendo la predizione del soggetto al rischio potenziale di sviluppare la malattia, nonché ad identificare i portatori sani.